L2HGA
L-2-HGA (L-2-Hydroxyglutarique Acidurie)
L-2-HGA chez le Staffordshire Bull Terrier est un trouble neurométabolique, elle affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparents généralement entre 6 mois et un an (bien qu'ils puissent apparaître plus tard). Les symptômes incluent des crises d'épilepsie, une démarche "bancale", des tremblements, une rigidité musculaire à la suite de l'exercice ou de l'excitation et de changement de comportement.
La mutation ou modification de la structure du gène, probablement survenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la population a été héritée de génération en génération comme n'importe quel autre gène. La maladie montre un mode autosomique récessif: deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu'un chien soit affecté par la maladie. Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal - dits porteurs - ne présentent aucun symptôme, mais peuvent transmettre le gène défectueux à leur descendance. Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance sera affecté par la maladie, 25% seront claires et les 50% restants seront eux-mêmes porteurs
La mutation responsable de la maladie a été récemment identifiée à l'Animal Health Trust. En utilisant les informations de cette recherche, nous avons développé un test ADN pour la maladie. Ce test diagnostique non seulement des chiens atteints de cette maladie, mais peut aussi détecter les chiens qui sont porteurs, l'affichage ne présentent aucun symptôme de la maladie, mais capables de produire des chiots affectés. Les transporteurs ne pouvaient pas être détectés par les tests déjà disponibles, qui impliquaient soit un test de détection de sang ou d'urine des niveaux élevés de l'imagerie par résonance L-2-hydroxyglutarate ou magnétique. Dans la plupart des cas, il y aura un plus grand nombre de porteurs que d'affectés dans une population. Il est important d'éliminer ces supports à partir d'une population reproductrice, car ils représentent un réservoir caché de la maladie qui peut produire des chiens affectés à tout moment.
Les chiens peuvent appartenir à l'une des trois catégories suivantes:
CLEAR (SAIN): le chien a 2 copies du gène normal et ne développent L-2-HGA, ni transmettre une copie du gène L-2-HGA à aucun de ses: le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant qui cause la L-2-HGA. Il ne se développera pas L-2-HGA mais passera le gène L-2-HGA à 50% (en moyenne) de sa progéniture.
CARRIER (PORTEUR): le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant qui cause la L-2-HGA. Il ne se développera pas L-2-HGA mais passera le gène L-2-HGA à 50% (en moyenne) de sa progéniture.
AFFECTED (ATTEINT): le chien a deux copies de la mutation L-2-HGA et est affecté à la L-2-HGA. Il développera L-2-HGA à un certain stade de sa vie, en supposant qu'il vit à un âge approprié
Les porteurs peuvent encore être élevés pour les chiens clears. En moyenne, 50% d'une telle portée sera porteurs et 50% clears, il ne peut y avoir aucun affecteds produites à partir d'un tel accouplement. Les chiots qui seront utilisés pour la reproduction peuvent subir eux-mêmes un test ADN afin de déterminer s'ils sont clears ou porteurs.
TOUS NOS CHIENS SONT TESTES CLEAR L2-HGA
HC
HC (Hereditary cataract )
La cataracte héréditaire dans Staffordshire Bull Terrier a été reconnue comme une maladie héréditaire depuis la fin des années 1970. Les chiens atteints développent des cataractes dans les deux yeux à un âge précoce. La condition n'est pas congénitale, de sorte que les lentilles sont normaux à la naissance mais les cataractes apparaissent en quelques semaines à quelques mois d'âge, progressant au total de la cataracte (et la cécité due) de 2 à 3 ans.
La mutation ou modification de la structure du gène, probablement survenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la population a été héritée de génération en génération comme n'importe quel autre gène. La maladie montre un mode autosomique récessif: deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu'un chien soit affecté par la maladie. Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal - dits porteurs - ne présentent aucun symptôme, mais peuvent transmettre le gène défectueux à leur descendance. Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance sera affecté par la maladie, 25% seront claires et les 50% restants seront eux-mêmes porteurs
La mutation responsable de la maladie a été récemment identifiée à l'Animal Health Trust. En utilisant les informations de cette recherche, nous avons développé un test ADN pour la maladie. Ce test n'est pas seulement les chiens diagnostics touchés par la maladie mais peut aussi détecter les chiens qui sont porteurs, l'affichage ne présentent aucun symptôme de la maladie, mais capables de produire des chiots affectés. Dans la plupart des cas, il y aura un plus grand nombre de porteurs que d'affectés dans une population. Il est important d'éliminer ces supports à partir d'une population reproductrice, car ils représentent un réservoir caché de la maladie qui peut produire des chiens affectés à tout moment.
Les chiens peuvent appartenir à l'une des trois catégories suivantes:
CLEAR (SAIN): le chien a 2 copies du gène normal et ni développer la cataracte héréditaire, ni transmettre une copie du gène héréditaire de la cataracte à l'un de ses descendants.
CARRIER (PORTEUR): le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant qui cause la cataracte héréditaire. Il ne se développera pas la cataracte héréditaire mais passera le gène héréditaire de la cataracte à 50% (en moyenne) de sa progéniture.
AFFECTED (ATTEINT): le chien a deux copies de la mutation héréditaire cataracte et est affecté à la cataracte héréditaire. Il développera la cataracte héréditaire à un certain moment au cours de sa durée de vie, en supposant qu'il vit à un âge approprié.
Les porteurs peuvent encore être élevés pour les chiens clears. En moyenne, 50% d'une telle portée sera porteurs% et 50 clears, ne peut y avoir aucun affecteds produites à partir d'un tel accouplement. Les chiots qui seront utilisés pour la reproduction peuvent être eux-mêmes un test ADN afin de déterminer s'ils sont clears ou porteur.
TOUS NOS CHIENS SONT TESTES CLEAR HC